|
Tam chứng Eagle-Barett bao gồm ba loại dị tật cùng một lúc kết hợp trên bệnh nhi, thứ nhất là giảm sinh hoặc bất sản cơ của thành bụng, thứ hai là dị tật của đường tiết niệu và thứ ba là tinh hoàn ẩn cả hai bên.
Hội chứng thực sự đã được Paker mô tả lần đầu tiên là vào năm 1895, sáu năm sau đó thì Osler đã chính thức dùng thuật ngữ Prunre Belly Syndrome để đặt tên cho hội chứng...Nhưng mãi đến 1950 thì Eagle và Barett mới giới thiệu đầy đủ và hoàn chỉnh hội chứng trên y văn thế giới, vì vậy mà ngày nay hội chứng thường được gọi dưới hai cái tên thông dụng khác nhau nhưng lại có ý nghĩa như nhau là Hội chứng bụng quả mận (Prune Belly Syndrome) hoặc là Tam chứng Eagle-Barett.
I. CÁC THƯƠNG TỔN GIẢI PHẪU
A. Trên những thể điển hình thì thường bệnh nhi sẽ có thể biểu hiện bằng những thương tổn sau đây:
1. Thành bụng: Thương tổn chính yếu là bất sản hoặc giảm sản các lớp cơ của thành bụng. Do hậu quả của thương tổn nầy mà dưới áp lực trong ổ phúc mạc bụng của đứa trẻ sẽ bị bè ra ở phần thấp và biến dạng giống như hình của một quả mận, ở miền Nam thường được gọi bằng một cái tên khác là quả đào. Chính sự biến dạng nầy sẽ làm cho bệnh nhi rất khó ngồi, nhất là ở những thể nặng. Đồng thời sự biến dạng nầy không những ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà còn có thể gây những tai biến nguy hiểm về hô hấp, nhất là khi có can thiệp gây mê-phẫu thuật.
2. Dị tật đường tiết niệu: Hầu hết các thương tổn đều có thể gặp trên toàn hệ tiết niệu:
- Ở thận thường gặp những dạng tổn thương như: Giãn nhẹ đài bể thận, loạn sản nhu mô thận, giảm hoặc mất chức năng thận.
- Ở niệu quản thường bị giãn và dài niệu quản cả hai bên do bất sản lớp cơ của thành niệu quản, nếu có kết hợp thêm với bệnh lý trào ngược thì thương tổn niệu quản lại càng nặng nề hơn.
- Ở bàng quang thường thì thành bàng quang bị dày lên nhưng không có thương tổn dạng chống đỡ, dung tích của bàng quang tăng, hai lỗ niệu quản rộng nên rất dễ xảy ra biến chứng trào ngược bàng quang- niệu quản, chức năng thoát nước tiểu của bàng quang là dễ bị thương tổn nhất, cổ bàng quang thường bị xóa do niệu đạo sau đoạn đầu bị giãn rộng.
- Ở niệu đạo thường thì đoạn đầu của niệu đạo sau thường bị giãn rộng, có thể kết hợp thêm với bệnh lý van niệu đạo sau, phần niệu đạo tiếp giáp cổ bàng quang bị giãn rộng cho đến đoạn niệu đạo màng, trong lúc đó thì niệu đạo màng thì lại có thể bị hẹp khẩu kính.
3. Tinh hoàn ẩn cả hai bên: Thường thì tinh hoàn nằm cao ở trong ống bẹn hoặc nằm ở trong ổ bụng, tuy nhiên tinh hoàn vẫn phát triển tương đối bình thường.
B. Trên những thể không điển hình: Bệnh nhi có thể bị thiếu một trong ba thương tổn trên hoặc là hội chứng có thể gặp ở trên một bệnh nhi nữ.
II. LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN
Bệnh nhi thường nhập viện chủ yếu là vì lý do nhiễm trùng đường tiểu mà biểu hiện trên lâm sàng bằng dấu hiệu sốt và tiểu đục, đôi khi cũng có thể nhập viện vì khó thở, nhất là trên những thể bệnh có giảm sinh phổi.
1. Thăm khám lâm sàng
1.1. Nhìn: thấy bệnh nhi có hiện tượng bè ra ở phần bụng dưới trong lúc phần ngực và bụng trên thì thu nhỏ trông giống như hình ảnh của một quả mận, rốn bị di lệch lên vị trí cao hơn bình thường, da trên bề mặt của bụng trông khô và nhăn nhúm lại. Bìu dái xẹp nhỏ cả hai bên.
1.2. Sờ: Thành bụng mỏng chỉ sờ được da và tổ chức dưới da, không sờ được lớp cơ của thành bụng. Có thể sờ được thận lớn cả hai bên, còn nếu trường hợp hai niệu quản vừa bị giãn to vừa dài ra thì đôi lúc cũng có thể sờ được dưới dạng những khối u mền dọc theo thắt lưng hai bên. Không tìm được hai tinh hoàn ở trong vị trí bìu dái hai bên như bình thường, nếu sờ dọc theo đường đi của hai ống bẹn, đôi lúc có thể phát hiện được tinh hoàn nằm lạc chỗ ở vị rí cao của ống bẹn hoặc lấp ló ở lổ bẹn sâu...Có thể sờ được cầu bàng quang trong những thể có kết hợp với bệnh lý van niệu đạo sau.
Thăm khám lâm sàng chỉ gợi ý cho chẩn đoán bệnh, tuy nhiên muốn đánh giá chính xác thương tổn của hội chứng thì cần làm thêm một số các xét nghiệm cận lâm sàng.
2. Xét nghiệm cận lâm sàng
2.1. Siêu âm bụng: Giúp xác định các thương tổn ở thận như giãn đài-bể thận, xác định tình trạng giãn của niệu quản, thương tổn thành dày của bàng quang cũng như độ giãn của phần đầu đoạn niệu đạo sau, xác định vị trí của hai tinh hoàn ẩn.
Hình: XQ bụng cho thấy giãn toàn bộ ổ bụng, vùng hạ sườn mờ do thận ứ nước và khuyết các cơ thành bụng
Hình: Siêu âm bụng cho thấy cả 2 thận ứ nước do trào ngược
2.2. Chụp bàng quang ngược dòng có rặn tiểu: Xác định dung tích của bàng quang, tình trạng giãn và hẹp của niệu đạo, bệnh lý van niệu đạo kết hợp hoặc bệnh lý trào ngược bàng quang-niệu quản và giúp đánh giá các thương tổn của thành bàng quang...
2.3. Nội soi ổ bụng: Cần thiết trong trường hợp tinh hoàn nằm trong ổ bụng.
2.4. Chụp cản quang hệ tiết niệu (UIV): Xác định chức năng thận, tình trạng giãn của đài bể thận cũng như hai niệu quản, đánh giá hình thể bên ngoài của hệ tiết niệu.
2.5. Chụp xạ hình thận (renal scintigraphy): Rất có giá trị trong đánh giá tổn thương nhu mô do trào ngược (dùng Tc99-DMSA). Đây được xem là xét nghiệm chính yếu để theo dõi tiến triển bệnh lên hệ tiết niệu và từ đó có chỉ định điều trị thích hợp.
2.6. Xét nghiệm về máu hoặc huyết thanh: Giúp đánh giá chức năng thận, tình trạng nhiễm trùng toàn thân, tình trạng thăng bằng kiềm toan và các chất điện giải...
2.7. Xét nghiệm nước tiêu: Đánh giá tình trạng nhiễm trùng đường tiểu, cấy để xác đinh nguyên nhân nhiễm trùng và làm kháng sinh đồ.
III. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ
Cho đến nay thì quan điểm về xử trí trong tam chứng Eagle-Barett hay hội chứng bụng quả mận đã có nhiều thay đổi. Trước đây, do chưa đánh giá được một cách toàn diện và chính xác các thương tổn của hệ tiết niệu trong hội chứng, nên người ta đã chủ trương phải can thiệp sớm bằng các phẫu thuật triệt để. Tuy nhiên thời gian gần đây nhờ vào những tiến bộ mới trong lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh cũng như trong niệu động học nên sự đánh giá thương tổn của hệ tiết niệu đã hoàn hảo hơn. Do đó người ta đã dần thiên về điều trị nội khoa bảo tồn nhiều hơn đối với những tổn thương của hệ tiết niệu, và chỉ can thiệp khi thương tổn đã thật sự gây nên nhiều ảnh hưởng làm xấu dần chức năng thận qua đánh giá của xạ hình thận, cũng như khi có tình trạng nhiễm trùng đường tiểu tái diễn mà không thể khống chế được bằng điều trị nội khoa.
Các hướng xử trí bao gồm:
- Điều trị cấp cứu: Nếu tình trạng bệnh nhi đang nặng, chưa cho phép can thiệp bằng các phẫu thuật lớn, đồng thời thận và hai niệu quản đều giãn, tình trạng nhiễm trùng đường tiểu bất trị thì có thể tạm thời dẫn lưu thận, đưa niệu quản ra da tạm thời hoặc mở thông bàng quang để chờ đợi tình trạng bệnh nhi khá lên.
- Điều trị hỗ trợ: Chủ yếu điều trị chống nhiễm trùng, nâng cao thể trạng, chống suy dinh dưỡng.
- Điều trị chuyên khoa: Bao gồm các phẫu thuật:
1. Tạo hình và cắm lại hai niệu quản (ureteral reimplantation) trong trường hợp niệu quản quá dài, quá giãn và bị xoắn vặn.
2. Tạo hình làm nhỏ lại bàng quang: Được chỉ định khi bàng quang bị giãn rộng làm trở ngại chức năng thoát tiểu.
3. Tạo hình niệu đạo: Thường có chỉ định trên đoạn niệu đạo màng là đoạn niệu đạo có khẩu kính hẹp gây cản trở sự thoát nước tiểu.
4. Hạ tinh hoàn xuống bìu, thường thì phẫu thuật này không cấp cứu lắm nên nó thường được làm kết hợp với các lần mổ tiết niệu, những trường hợp tinh hoàn nằm cao,trong ổ bụng hoặc có cuống mạch máu ngắn thì phải hạ bằng phẫu thuật nhiều thì.
5. Tạo hình thành bụng: Vì lý do thẩm mỹ và tăng cường khả năng thoát nước tiểu của bàng quang, phẫu thuật tạo hình vạt cân cơ thành bụng ngoài phúc mạc theo kiểu “hình chéo áo” hiện đang tổ ra thích hợp và đang được nhiều tác giả áp dụng.
6. Vấn đề suy hô hấp sau mổ: Đây là một biến chứng nguy hiểm cần phải được chú ý trên những trường hợp bệnh nhi mang hội chứng “bụng quả mận” mà phải can thiệp gây mê và phẫu thuật.
KẾT LUẬN
1. Hội chứng “BỤNG QUẢ MẬN”(PRUNE BELLY SYNDROME ) còn có thể được gọi dưới một tên khác là “TAM CHỨNG EAGLE-BARETT”.
2. Hội chứng bao gồm ba bệnh gặp trên cùng một bệnh nhi là “BẤT SảN CƠ THÀNH BỤNG”, “DỊ TẬT ĐƯỜNG TIẾT NIỆU” và “ TINH HOÀN ẨN HAI BÊN”.
3. Chẩn đoán dựa vào khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh.
4. Hạ tinh hoàn và tạo hình thành bụng thường được chỉ định trong điều trị.
5. Các dị tật hệ tiết niệu thì khuynh hướng hiện nay là điều trị bảo tồn.
| 
.jpg)
