Hermaphroditism thường được dịch sang tiếng Việt bằng nhiều tên khác nhau như: “Tình trạng mơ hồ về giới tính”, “tình trạng ái nam ái nữ”, “ tình trạng giới tính không xác định”, “tình trạng lưỡng giới”...Đây là một bệnh lý để chỉ những cá thể có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng là của nam giới hay của nữ giới, hoặc là trên một cá thể có cùng một lúc vừa cơ quan sinh dục nam vừa cơ quan sinh dục nữ.
Một số trường hợp của bệnh lý này có liên quan đến rối loạn men bẩm sinh của tuyến thượng thận nên có thể sẽ gây ra những rối loạn chuyển hóa nước và điện giải nghiêm trọng đe dọa đến tính mạng của bệnh nhi nếu không được điều chỉnh kịp thời. Bên cạnh đó thì tình trạng mơ hồ giới tính cũng ảnh hưởng rất nặng nề đến tâm lý không những của bệnh nhi mà còn của cả thân nhân trong gia đình. Do đó phải xác định và điều trị tình trạng mơ hồ giới tính tốt nhất là khi trẻ chưa có bất kỳ một hiểu biết nào về bệnh tật của mình.
Xuất phát từ những rắc rối về giới tính không rõ ràng ở trẻ em gây ra, nên ở một số nước phát triển ở phương Tây như Pháp chẳng hạn người ta đã quy định rõ là trẻ em cần phải được xác định giới tính từ trước 1 tháng tuổi.
Mơ hồ giới tính là một chương bệnh lý tương đối phức tạp mà sự giải quyết về điều trị căn nguyên, về vấn đề chọn lựa giới tính thích hợp cho đứa trẻ không những chỉ liên quan mật thiết đến các ngành chuyên môn như Nội tiết Nhi, Niệu Nhi thôi mà còn chịu ảnh hưởng nặng nề của phong tục tập quán lâu đời của xã hội Việt Nam cũng như tùy thuộc một phần vào ý kiến của bố mẹ bệnh nhi và các quan điểm khác nhau của từng thành viên trong gia đình nữa. Nhiều khi những vấn đề nêu trên sẽ ảnh hưởng và chi phối làm cho sự điều trị ít nhiều mất đi sự khách quan của nó.
Trong phạm vi của bài này, chúng tôi không có tham vọng sẽ trình bày một cách đầy đủ và toàn diện về tất cả những vấn đề có liên quan đến căn bệnh nêu trên được, mà trọng tâm chính là sẽ hướng vào việc giúp cho các bạn có được một cái nhìn tổng quát về tình trạng mơ hồ giới tính, một bệnh lý rất phong phú trong lĩnh vực Niệu Nhi mà thôi.
I. QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH
Trước tuần lễ thứ 6 của thai kỳ thì cấu tạo của cơ quan sinh dục là không khác nhau giữa bé trai và bé gái. Toàn tuyến sinh dục chưa biệt hóa bao gồm: ống Wolff, ống Muller, củ sinh dục, các nếp niệu đạo và các vết lồi môi bìu bao chung quanh màng cloaca (ổ nhớp).
1. Được quyết định bởi nhiễm sắc thể giới tính Y, tinh hoàn sẽ được biệt hóa từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, sự biệt hóa toàn bộ cơ quan sinh dục nam sẽ chịu ảnh hưởng của 3 nội tiết tố là testosteron, deshydrotestosteron (DTH) và yếu tố thoái triển ống Muller (MRF). Dưới sự hỗ trợ của chúng, các bộ phận như mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh, tiền liệt tuyến cũng như toàn bộ cơ quan sinh dục ngoài sẽ được hình thành và phát triển...Sự hình thành của cơ quan sinh dục nam sẽ kết thúc vào tháng thứ 3 của thai kỳ.
2. Riêng cơ quan sinh dục nữ thì được hình thành một cách tự nhiên hơn. Vào khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ ống Wolff sẽ thoái triển còn ống Muller sẽ biệt hóa thành vòi Falobe và sau đó lần lượt các bộ phận khác như tử cung, vòi trứng và buồng trứng cũng như toàn bộ cơ quan sinh dục ngoài cũng sẽ lần lượt được hình thành.
3. Tâm lý của trẻ em phát triển về sau theo quan niệm cũ là sẽ do môi trường sống và do tập tục của từng vùng quyết định. Tuy nhiên theo những nghiên cứu gần đây cho thấy thì chính nội tiết tố testosteron đã in dấu ấn lên bộ nhớ của não thai nhi và bản tính về sau sẽ lộ ra dần khi đứa trẻ lớn lên. Điều này cũng đã được thể hiện rõ ở những bé gái bị hội chứng sinh dục thượng thận, do hiện tượng cường testosteron nên những bé gái này đã có những biểu hiện nam tính mạnh hơn những bé gái khác.
II. PHÂN LOẠI LƯỠNG TÍNH
Các tác giả đã phân lưỡng giới thành 4 loại là:
1. Nữ lưỡng tính giả (female pseudohermaphroditism).
2. Nam lưỡng tính giả (male pseudohermaphroditism).
3. Lưỡng tính thật (true hermaphroditism).
4. Các loại khác.
Hình 1: Tình trạng lưỡng giới ở trẻ em
A. Nữ lưỡng tính giả: Là những cá thể mang nhiễm sắc thể là XX, có tuyến sinh dục hai bên là buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục ngoài thì lại giống của nam giới ở các mức độ khác nhau. Các cá thể này không có dấu vết của cơ quan sinh dục trong của nam. Sự nam hóa ở đây được giải thích là do thai nhi đã chịu ảnh hưởng của một lượng nội tiết tố nam quá lớn hoặc là do lượng nội tiết tố đó được truyền qua máu mẹ hoặc là do tình trạng cường thượng thận của thai nhi vì thiếu men mà tạo nên. Trên lâm sàng, chúng ta có thể gặp những dạng nữ lưởng tính giả sau đây:
1. Cường thượng thận do thiếu men 21hydroxylase.
2. Cường thượng thận do thiếu men 11 hydroxylase.
3. Cường thượng thận do thiếu men 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase
Cả ba dạng lâm sàng trên đều có đặc điểm lâm sàng chung là hiện tượng nam hóa cao tùy theo mức độ, trong lúc về mặt chuyển hóa thì chỉ có dạng 1 và dạng 3 là có hiện tượng mất muối.
Chẩn đoán ngoài khám lâm sàng bên ngoài của cơ quan sinh dục, siêu âm, chụp cản quang xoang niệu dục, cần xác định chắc chắn bằng thử nồng độ của các men thượng thận nghi ngờ trong huyết thanh của bệnh nhi.
Điều trị mất muối nếu có, cung cấp glucocorticoid, tái tạo lại cơ quan sinh dục ngoài mà chủ yếu là tạo hình âm vật và âm đạo.
Hình 2: Tình trạng lưỡng giới ở trẻ em
B. Lưỡng tính thật
Bệnh nhân thường có đủ cả tinh hoàn và buồng trứng, về phương diện tổ chức học người ta ghi nhận phía buồng trứng thì bình thường trong lúc về phía tinh hoàn thì các ống sinh tinh không trưởng thành, tăng sinh tổ chức xơ trong tinh hoàn và quá trình sinh tinh ít khi xảy ra.
Về phương diện lâm sàng thì tình trạng lưỡng giới thật thường không có một biểu hiện nào đặc thù để giúp phân biệt với các thể mơ hồ giới tính khác, chẩn đoán xác định phải dựa vào thăm dò và sinh thiết tuyến sinh dục qua nội soi ổ bụng hoặc qua mổ thăm dò.
Điều trị của lưỡng tính thật thì khuynh hướng chung của các tác giả là nên chuyển bệnh nhi sang nữ giới vì lý do buồng trứng thì vẫn bình thường và nhiều khả năng có thể có con, trong lúc nếu chuyển bệnh nhi sang nam giới thì vừa bị vô sinh và tinh hoàn sẽ có thể có nguy cơ thoái hóa ác tính về sau.
Trong trường hợp tinh hoàn đã xuống bìu rồi hoăc phẫu thuật đưa xuống dễ và có yêu cầu của bố mẹ thì có thể chuyển nam giới nhưng phải theo dõi tinh hoàn kỹ về sau để đề phòng sự thoái hóa ác tính.
C. Nam lưỡng giới giả
Là các cá thể có tuyến sinh dục là tổ chức tinh hoàn và không có tổ chức buồng trứng, có biểu hiện giới tính không xác định ở cơ quan sinh dục ngoài hoặc trong. Trên lâm sàng có thể gặp những nguyên nhân gây nam lưỡng tính giả sau:
1. Thiếu hụt tổng hợp testosteron.
2. Thiếu men 5alpha-reductase.
3. Cơ quan cảm thụ không đáp ứng với các nội tiết tố nam.
4. Các nguyên nhân khác.
Điều trị nam lưỡng tính giả thường đa số các tác giả chọn như sau:
- Những bệnh nhân thiếu yếu tố thoái triển ống Muller (MRF) thì phương pháp chuyển sang giới tính nam sẽ được chọn lựa.
- Những bệnh nhân không đáp ứng với nội tiết tố nam (testosteron) thì được khuyến cáo là nên chuyển sang nữ giới
- Các trường hợp còn lại thì sự chọn lưa giới tính sẽ phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân lúc đến khám, vào hình thể bên ngoài của cơ thể cũng như
- hình thể của cơ quan sinh dục ngoài và yêu cầu của bố mẹ.
D. Các loại khác
Nam XX hoặc hội chứng Klinefelter. Trong vấn đề điều trị thì có khuyến cáo là nên tạo hình thành nam.
III. THĂM KHÁM LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN
A. Thăm khám lâm sàng: Cần chú ý một số vấn đề sau đây:
1. Khai thác tiền sử gia đình.
2. Khai thác tình trạng mẹ khi mang thai.
3. Nhìn sơ bộ hình dạng bên ngoài.
4. Khám kỹ cơ quan sinh dục ngoài, nhất là tìm tinh hoàn.
5. Tìm những biểu hiện bất thường khác...
B. Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Là một xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán nguyên nhân của tình trạng mơ hồ giới tính.
Kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ sơ bộ giúp chẩn đoán một số dạng mơ hồ giới tính như:
- 46XX là thường gặp trong nữ lưỡng tính giả.
- 46XY là thường gặp trong nam lưỡng tính giả.
- 46XY/46XO gặp trong loạn sản tuyến sinh dục phức tạp.
- 46XY/46XX là có thể gặp trong lưỡng giới thật...
Tuy nhiên cũng phải cần làm thêm một số xét nghiện khác mới có thể chẩn đoán xác định được.
C. Xét nghiệm sinh hóa: Giúp chẩn đoán xác định những thể mơ hồ giới tính vì nguyên nhân cường thượng thận do thiếu men. Ngoài một số men cơ bản thường làm, thì một số các chất điện giải như natri, kali cũng như nồng độ của renin, testosteron trong máu của bệnh nhi cũng sẽ được theo dõi và đánh giá.
D. Chụp cản quang đường sinh dục: Thường giúp phát hiện những bất thường trên cơ quan sinh dục trong của nữ.
E. Sinh thiết cơ quan sinh dục: Giúp xác định nguyên nhân của tất cả các loại mơ hồ giới tính, ngoại trừ các loại cường thượng thận do nguyên nhân thiếu men. Thường được thực hiện qua nội soi ổ bụng hoặc qua mổ thăm dò.
IV. KẾT LUẬN
1. Tình trạng mơ hồ giới tính còn được gọi bằng nhiều tên khác nhau trên lâm sàng là lưỡng giới, giới tính không xác định, ái nan ái nữ.
2. Ba loại bệnh lý chính thường gặp là lưỡng giới thật, nữ lưỡng giới giả và nam lưỡng giới giả.
3. Đây là một chương bệnh lý rất phức tạp trong lĩnh vực Niệu Nhi.
4. Chẩn đoán tùy theo loại bệnh mà sẽ dựa vào khám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng hoặc sinh thiết cơ quan sinh dục nữa.
5. Điều trị chuyển đổi giới tính thích hợp sẽ tùy thuộc vào chỉ định của từng thể bệnh, độ tuổi cũng như yêu cầu của thân nhân bệnh nhi.
|